|
Л. З. Казанцева
Доктор медицинских наук, профессор, НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ,
Москва
Проблемы генетического консультирования
значительно шире статистического установления генетического риска. Особое место
уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе
консультирования.
В системе специализированной медицинской службы существенное место принадлежит
медико-генетическому консультированию. Этот вид медицинской помощи населению —
наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения
рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами.
В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетическая
консультация функционирует уже более 25 лет (с 1973 года). В ее задачи входило
определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье;
информирование родственников (чаще родителей) о степени этого риска; помощь
семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени
тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и
коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического
климата семьи.
Таким образом, проблемы медико-генетического консультирования значительно
шире статистического установления генетического риска. В широком комплексе
многогранных задач особое место принадлежит вопросам психологического плана,
нередко возникающим в процессе консультирования.
Необходимыми элементами генетической консультации, как известно, являются
анализ родословной семьи, поиск сведений о состоянии здоровья ее членов,
изучение характера семейных взаимоотношений. В ходе консультации супруги
вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и
анализировать во всех необходимых подробностях такие тяжелые моменты своей
жизни, как смерть или болезнь детей. Поэтому медико-генетическая консультация —
это не обычный прием врача в поликлинике, а ситуация, которая практически всегда
сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно
создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс консультирования.
В центре наследственной патологии детей консультации, как правило, проводятся
при отсутствии посторонних лиц (практикантов и даже медицинских сестер). Беседы
носят доверительный характер и ведутся как с обоими супругами, так и с каждым из
них в отдельности. Огромное значение при этом придается созданию атмосферы
взаимопонимания между консультантом и пациентами. Налаживание контакта
происходит постепенно, в частности во время сбора и изучения родословной семьи;
при этом врач невольно вникает в оттенки взаимоотношений между отдельными
родственниками, делает для себя вывод о степени социальной и культурной зрелости
лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь привыкают к
консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами
расценивается как обязательная функция самого консультанта.
В процессе генетического консультирования возникают самые разнообразные
ситуации, требующие от врача установления психологического контакта с семьей.
Нередко один из супругов вольно или невольно берет на себя вину за появление на
свет больного ребенка. Так, молодая женщина, мать мальчика, страдающего болезнью
Дауна, ощущала себя виноватой перед мужем и его родственниками. Непременная
обязанность консультанта в этом и других аналогичных случаях — объяснение как
жене, так и (что не менее важно) мужу смысла генетических нарушений при трисомии
по 21 паре хромосом. Консультанту после соответствующего обследования необходимо
добиться устранения чувства несуществующей вины у женщины, заставить ее думать о
будущем, внушить ей мысль о небольшом риске возникновения патологии при
следующей беременности. Что касается вышеописанного случая, то в настоящее время
в этой семье растут два здоровых мальчика — решиться на новую беременность
женщине помогли правильно организованные консультационные мероприятия.
Значительно сложнее бороться с ощущением вины перед ребенком и семьей, если в
родословной пробанда отмечались аналогичные заболевания. Так, в одной семье в
родословной матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи
аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница
мутантного гена. В таких случаях особенно важно рассказать о генетических
механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что
речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных
тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния
ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики. Именно на
этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов.
Однако порой бывает и так, что необходимо усилить ощущение личной
ответственности за состояние здоровья будущих детей. Речь идет о синдроме
множественных врожденных пороков развития, когда генез этого состояния может
быть объяснен алкоголизмом матери. При этом необходимо рассказать о связи
материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного
фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет
положительное значение.
| Консультант должен ясно и четко сформулировать свою
позицию про поводу прогноза данной конкретной семьи и при этом помочь
наметить дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями
современной медицины
|
|
|
|
|
|
|
© 2004 — 2019 medgate.ru, написать письмо
Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы / Генетика / Медицинские статьи
|
|
|
|
