В. М. Делягин, С. Г. Бурков
НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва
Таблица
1. Основные проявления функциональных гибербилирубинемий
Известно, что синдром желтух у детей представлен массой состояний. И если
гемолитические, гепатитные и, реже встречающие в детском возрасте, механические
(хирургические = подпеченочные) желтухи хорошо известны педиатрам и учитываются
в дифференциальной диагностике, то так называемые семейные формы (функциональные
гипербилирубинемические синдромы) чаще описываются в разделе казуистики [3, 4].
Но по мере изменения структуры заболеваемости на первый план выдвигаются
наследственные синдромы. Пациенты с функциональными гипербилирубинемическими
состояниями, прежде всего дети, длительное время (по нашим данным, от 6 мес. до
3 лет и более) наблюдаются с первоначально ошибочными диагнозами (гепатиты и т.
п.). Между тем вспомнить о заболевании — это значит на 50% его диагностировать.
В связи с этим мы решили обобщить данные литературы и результаты собственных
наблюдений.
По времени манифестации и тяжести проявлений одно из первых мест занимает
синдром Криглера — Найяра [1].
Синдром Криглера — Найяра тип I — врожденная семейная негемолитическая
желтуха с ядерной желтухой в результате полного отсутствия
уридин-дифосфат-глюкоронилтрансферазы (УДФГТ) при нормальных функциях печени и
отсутствии признаков гемолиза или резус-конфликта.
Патогенез заболевания заключается в отсутствии или резком снижении активности
УДФГТ [6], в результате чего значительно повышается сывороточный уровень
неконъюгированного жирорастворимого билирубина. Он связывается с альбумином,
диффундирует через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры (последнее
— только у новорожденных). Связывающая (своеобразная буферная, компенсаторная
емкость) альбумина уменьшается и соответственно клиническое течение синдрома
ухудшается при гипоальбуминемии, ацидозе, увеличении концентрации органических
ионов, назначении гепарина, салицилатов, сульфаниламидов, употреблении свободных
жирных кислот. Проникновение несвязанного, неконъюгированного билирубина в
клетки и митохондрии ведет к блокаде окислительно-фосфорилирующих реакций,
особенно в гипоталамусе, хвостатом ядре, подкорковых ядрах, мозжечке.
По частоте среди врожденных функциональных
билирубинемий на первом месте стоит синдром Жильбера. Наш опыт работы в
многопрофильных педиатрической и терапевтической клиниках показал, что в
каждой из них за год выявляется порядка 10—20 случаев синдрома.
|
|
|
|
|
© 2004 — 2019 medgate.ru, написать письмо
Cемейные формы функциональных гипербилирубинемий в работе практического врача / Гастроэнтерология / Медицинские статьи
|
|
|
|