Главная / Медицинские статьи / Гастроэнтерология /

Наследственные полипозы желудочно-кишечного тракта


В. М. Делягин, доктор медицинских наук, профессор, И. А. Нарычева, кандидат медицинских наук, Е. М. Таберовская
НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва

Наследственные полипозы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), особенно у детей, принято считать редкой патологией. Однако любая редкая патология перестает быть редкой, как только ее начинают целенаправленно изучать. Длительность интервала между появлением патологии и ее манифестацией определяется только компенсаторными возможностями (обратная пропорциональность с пенетрантностью гена), профилактическими мероприятиями и информативностью применяемых методик диагностики.

Наследственные полипозы заложены уже в генах родителей, а проявляются (боли в животе, кровавый стул, малигнизация) в массе своей на второй-третьей и даже четвертой декадах жизни и позже, хотя постепенно формируются уже у детей. Существует, однако, ряд внешних признаков (гипермобильность суставов, гамартомы, остеомы, пигментные пятна), которые по закону сцепленных генов с высокой долей вероятности позволяют высказаться в пользу системной наследственной патологии. Между тем даже эндоскопические находки полипозов ЖКТ редко заставляют врачей интерпретировать их как местное проявление общего состояния организма.

В связи с этим мы решили осветить проблему полипозов ЖКТ как системную динамическую патологию.

Существует большое число классификаций полипозов ЖКТ и их таксономической трактовки [7], что свидетельствует о сочетании этой патологии с другими наследственными состояниями, а кожные проявления сближают описываемую группу синдромов с факоматозами [9]. Приводим описание некоторых вариантов полипозов.

Бандлера синдром — гемангиоматоз тонкой кишки с пятнистой пигментацией кожи и слизистых. Существует мнение [11], что данное состояние имеет связь с синдромами Пейтц-Егерса и голубых сосудистых невусов (blue-rubber-bleb-naevi-syndrome). Клинически отмечается грубая пигментация по типу эфелид, пятен цвета “кофе с молоком” с преимущественной локализацией на лице, коньюнктиве, слизистой губ и рта. Манифестирует иногда уже с рождения ребенка. Боли в животе сочетаются с кровотечениями и развитием вторичной железодефицитной анемии. Синдром Бандлера рассматривают и в соотношении с болезнью Рендю-Ослера.

Основные проявления полипозов и их дифференциально-диагностические признаки [11, 14] см. в табл. 1.

Бина синдром — вариант синдрома голубых невусов. Особым образом сформированные множественные кавернозные висцеральные и кожные гемангиомы. Гистологически они выглядят своеобразно: гемангиоматоз или гамартоз с полипозной структурой. Могут возникать всюду, в т. ч. на подошвах, что характеризуется кровотечениями вследствие травматизации [10]. Ангиомы кожи выглядят как синюшно-фиолетовые узлы (“винные пятна”), мягкие и безболезненные. Наблюдаются множественные кровоточащие гемангиомы в тонкой кишке (оккультные кишечные кровотечения), плевре, легких, печени, почках, скелетной мускулатуре. Типична вторичная постгеморрагическая анемия. Для глубоко расположенных гемангиом характерен положительный потовый тест Мануила-Ядассона: половина тела, где расположены ангиомы, потеет сильнее. Ангиомы выявляются эхографически, КТ, в момент оперативного вмешательства на кишечнике — при просвечивании кишечника эндоскопом. При этом на фоне ровного матового цвета стенки кишки обнаруживается вишнево-красный узел. В одном нашем наблюдении и в наблюдении M. Frosch [10] синдром сочетался с признаками долихостеномелии. В другом нашем случае у пробанда-девочки была долихостеномелия, а у ее старшей сестры наблюдалось преждевременное половое созревание и депигментированные пятна.

Дифференциальная диагностика проводится, наряду с полипозами ЖКТ, со всеми типами ангиоматозов.

Гарднера синдром — аутосомно/доминантно (а/д) наследуемый полипоз ЖКТ, особенно толстой кишки, сочетающийся с остеомами и опухолями мягких тканей. Около 50% всех случаев — спорадические. Проявляется ворсинчатым и аденоматозным полипозом вначале в толстой кишке, а затем и в желудке (неопределенные боли в животе, кровотечения), множественными остеомами плоских костей черепа (facies leonidica), аномалиями зубов, остеомами ребер, длинных трубчатых костей. На коже обнаруживают множественные дермоидные кисты, кисты сальных желез, фибромы, лейомиомы, пигментные пятна с обызвествлением последних. Наряду с этим описаны акроэритема, эритема над коленями, локтями, лодыжками, гиперкератоз ладоней и подошв, изменения ногтей по типу “часовых стекол” и их аномалии, перианальный зуд, диффузное облысение. Развиваются интра-, экстрамезентериальный фиброматоз, бронхоэктазы. Характерно также фиброматозное разрастание в области послеоперационных рубцов с развитием стриктур. Часто (до 12%) возникают опухоли головки поджелудочной железы, фатерова сосочка, надпочечников, щитовидной железы. Все вышеописанное сближает синдром со злокачественным аденоматозом (Гарднер II) и с семейным полипозом толстой кишки, при котором до 90% пациентов имеют остеомы нижней челюсти и/или аденомы 12-перстной кишки.

Олдфилда синдром — редкая комбинация семейного аденоматозного полипоза толстой кишки (см. ниже) с кистами сальных желез. В других случаях его рассматривают как вариант синдрома Гарднера. Передается а/д с различной степенью пенетрантности. Клинически протекает так же, как и семейный полипоз толстой кишки, но с образованием по всему телу воспаляющихся и рубцующихся кист сальных желез. В то время как кисты сальных желез образуются с рождения, полипы толстой кишки формируются только на втором-третьем десятилетиях жизни. Аденоматозные полипы часто малигнизируются, что резко ухудшает прогноз заболевания.

Пейтц-Егерса синдром — интестинальный полипоз типа II с пятнистой пигментацией кожи лица, слизистых губ и щек. Нельзя исключить, что он является вариантом ювенильного полипоза кишечника (см. ниже). Передается а/д с полной пенетрантностью, но различной экспрессивностью. При этом на коже лица, особенно вокруг рта, на слизистой рта, реже — над локтями, на подногтевых ложах появляются мелкие пигментные пятна цвета “кофе с молоком”, напоминающие веснушки. Пятна появляются в раннем детстве или имеются уже с рождения. В тонкой кишке, реже — в желудке и толстой кишке обнаруживаются множественные гамартомные полипы со сравнительно низкой вероятностью малигнизации. В 50% всех случаев полипы находят и у ближайших родственников.

Озлокачествление полипов наблюдается прежде всего при их манифестации уже в раннем детском возрасте.

Вероятность малигнизации возрастает после 35 лет [6]. Клиническая картина синдрома Пейтц-Егерса сводится к неспецифическим болям в животе, оккультным кровотечениям, железодефицитной анемии, хотя возможны илеус, синдром мальабсорбции с нарушением питания. В наших трех случаях синдром протекал на фоне долихостеномелии. В 5% случаев данный тип полипоза кишечника сочетается с гормонально активными опухолями яичников. Мы наблюдали сочетание синдрома Пейтц-Егерса с миксомным синдромом (опухолью сердца) у ребенка [5]. Этот же тип полипоза рассматривают и в соотношении с синдромами Реклингаузена и Бандлера (см. выше).

Наследственные полипозы — генетически детерминированные заболевания, клинически проявляющиеся чаще всего болями в животе и кровавым стулом во второй, третьей и даже четвертой декадах жизни